En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromósomico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide
en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o
ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo
físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide
sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se
puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Una de las aneuploidía más común es el síndrome de Down, que es una
trisomía del cromosoma 21. Las anomalías cromosómicas se describen
utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada
que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis
realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada para
detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica
dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de
las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o
afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la
generación siguiente.
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