lunes, 19 de octubre de 2015

8. Sindromes




El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.
Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Indice, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.


Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
  • Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
  • Agrandamiento anormal de las mamas.
  • Infertilidad
  • Problemas sexuales
  • Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
  • Testículos pequeños y firmes
  • Estatura alta

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomia) de los cromosomas sexualesdonde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en elReino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_XYY

10. Morfofisiología (sistema excretor 2)




Visualizar y poner atención el siguiente video y realizar un resumen con lo mas importante.





8. Aneuploidías Cromosomicas




En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromósomico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide  en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.



Una de las aneuploidía más común es el síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21. Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente.

sábado, 17 de octubre de 2015

10. Morfofisiología (S. Excretor)




El sistema urinario humano es un conjunto de órganos encargados de la producción de orina mediante la cual se eliminan los desechos nitrogenados del metabolismo (urea, creatinina y ácido urico), y de la osmoregulación. Su arquitectura se compone de estructuras que filtran los fluidos corporales (líquido celomatico, hemolinfa, sangre). En los invertebrados la unidad básica de filtración es el nefridio, mientras que en los vertebrados es la nefrona o nefrón. El aparato urinario humano se compone, fundamentalmente, de dos partes que son:
  • Los órganos secretores: los riñones, que producen la orina y desempeñan otras funciones.
  • La vía excretora, que recoge la orina para expulsarla al exterior.
Está formado por un conjunto de conductos que son:
  • Los ureteres que conducen la orina desde los riñones a la vejiga urinaria.
  • La vejiga urinaria es una bolsa muscular y elástica en la que se acumula la orina antes de ser expulsada al exterior. En el extremo inferior tiene un músculo circular llamado esfínter, que se abre y cierra para controlar la micción (el acto de orinar).
  • La uretra es un conducto que transporta la orina desde la vejiga hasta el exterior. En su parte inferior presenta el esfínter uretral, por lo que se puede resistir el deseo de orinar. La salida de la orina al exterior se produce por el reflejo de micción.
Los desechos para poder llegar hasta los riñones (que son los órganos encargados de sustraer los desechos o sustancias innecesarias), es necesario un proceso llamado nutrición, el cual es necesario para adquirir energía. Los nutrientes se van directo a la sangre, la cual realiza el intercambio gaseoso por medio de los pulmones.
Los desechos son llevados por la arteria renal hasta los riñones, los cuales se encargan de crear la orina, con ayuda de las nefronas.

Tomado de https://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_urinario_humano

viernes, 16 de octubre de 2015

10. Física









TALLER M.A.S Y ELECTROMAGNETISMO


1.    Un bloque atado a un resorte oscila (sin fricción) entre las posiciones  A y B, separadas por una distancia de 6 cm. Si en 10 segundos pasa 40 veces por el punto A. Determinar:
Ø  Periodo de oscilación
Ø  Frecuencia
Ø  Amplitud

2.    Un ascensor de carga tiene una masa de 300 kg. Cuando transporta el máximo de carga, 3700 kg, comprime sus 4 resortes 6 cm. Considerando que los resortes actúan como uno solo, calcular:
Ø  La constante del resorte.
Ø  La longitud del resorte cuando el ascensor no tiene carga.


3.    Un objeto de 5 cm de amplitud y 1 segundo de periodo. Si el movimiento se observa desde que el resorte está en su máxima elongación positiva, calcular:

Ø  Velocidad Máxima del Movimiento.
Ø  Aceleración alcanzada por el objeto.


4.    Un objeto con M.A.S. ocupa 20 veces la posición de equilibrio durante 10s. ¿ cuál es el periodo de oscilación?

5.    Una varilla realiza 150 vibraciones en un minuto. Halla el periodo y la frecuencia del movimiento.

6.    Un objeto atado a un resorte realiza 45 oscilaciones en 9 segundos. Determina la frecuencia y el periodo de oscilación.

7.    Una masa de 8 kg oscila atada a un resorte de constante de elasticidad de 300N/m y 0,2 m de amplitud. Si despreciamos la fricción de la masa con la superficie, determinar la velocidad del bloque cuando pasa por la posición de equilibrio.

8.    Un cuerpo de 30 kg colgado de un resorte helicoidal oscila con una amplitud de 3cm. Si la constante elástica del resorte es de 4900 N/m. Determinar:

a.    La frecuencia del movimiento.
b.    El valor máximo de la fuerza recuperadora.
c.    La energía cinética máxima del oscilador.

9.    Una masa de 250 gramos está atada al extremo de un resorte cuya constante de elasticidad es 40 N/m. Inicialmente el resorte se estira 8 cm a partir de la posición de equilibrio y se suelta. Calcular la velocidad cuando pasa por el punto de equilibrio.

10. Una partícula oscila con un M.A.S de 25 cm de amplitud y 0,2 hertz de frecuencia. Calcular velocidad y aceleración cuando ha transcurrido  5 segundos.

11. Una resistencia de 25 W se conecta a una tensión de 250 voltios. Cuál será la intensidad que circula por el circuito?.

12. Un radio transistor tiene una resistencia de 1000 W para una intensidad de 0.005A ¿A que tensión está conectado?.


13.  Se tiene un fogón eléctrico para 120 voltios con una intensidad de 10 amperios ¿Que resistencia tendrá?

14. Se tiene una batería de 30 ohmios de resistencia para una intensidad de 0.5 amperios ¿Que tensión entrega la batería?

15.  Hallar las caídas de tensión del siguiente circuito:





 
 
VR1= ?, VR 2 = ?, VR3= ?, Vtotal = ?

Tomado de Nueva Física 11. Santillana (2008)